MALFORMACIONES

distintos tipos de malformaciones en humanos

lunes, 23 de mayo de 2011

Miositis osificante progresiva


Se trata de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), una extraña enfermedad que convierte músculos y tendones en huesos, antes se la conocía como Miositis Osificante Progresiva.
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva es una extraña enfermedad del tejido conectivo originada por la mutación del mecanismo de autoreparación del cuerpo que convierte en hueso los tejidos que se han lastimado, tejidos tales como músculos, tendones o ligamentos. Intentar remover el nuevo hueso formado es imposible y contraproducente, cualquier operación sólo provocará que las heridas sean rellenadas con nuevo tejido hueso con el riesgo de paralizar más rapidamente al paciente.
Esta rara condición médica tiene un origen genético. Cuando un niño nace normalmente el gen determinante de la osificación de los huesos se desactiva, mas en los afectados con FOP este gen sigue activo presto a crear nuevo hueso en el lugar de las heridas provocadas en el tejido. Las nuevas formaciones de huesos ocurren cuando en el lugar dañado se expresa una enzima para reparación durante la apoptosis, resultando en linfocitos conteniendo un exceso de proteina morfogenética ósea 4 (BMP4) provisto durante la respuesta del sistema inmunitario.
Debido a la rareza de esta enfermedad a veces es mal diagnosticada como: cáncer, fibromastosis juvenil agresiva o heteroplasia osea agresiva. En ocasiones los bebés nacen con dedos de los pies deformes, evidencia de padecer FOP.

Paladar Hendido

¿Qué es el paladar hendido?en directorio de la a a la z de entorno medico
El paladar hendido es un defecto congénito de las estructuras que forman la bóveda palatina, y es característico por una hendidura o apertura en el paladar superior.
El labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse simultáneamente pero también pueden ocurrir por separado. La apertura en el labio o el paladar puede ser unilateral o bilateral. ( ver labio leporino).

¿Qué lo provoca?

El paladar hendido se presenta sobre todo en familias con un historial de esta anormalidad en alguno de los padres, en otro niño o un pariente inmediato. Pero también puede presentarse en familias sin los antecedentes ya mencionados.
También se cree que hay factores ambientales que reaccionan con ciertos genes específicos e interfieren con el proceso normal del desarrollo del paladar.
Algunos refieren que algunos fármacos, drogas, productos químicos, plomo, deficiencias de vitaminas, pueden provocar este defecto.
Es uno de los defectos congénitos más comunes. Afecta a uno de cada 700-750 recién nacidos. El 25% de estos niños padecen de paladar hendido, 25% de labio leporino y el 50% de ambos.

SINTOMATOLOGÍA Y SIGNOLOGÍA

Durante el desarrollo fetal la boca se forma durante los primeros tres meses del embarazo. Durante este tiempo, las partes del paladar superior y el labio superior normalmente se unen.
Cuando la unión no se completa es cuando se presenta en el niño el labio leporino, paladar hendido o ambos.
La signología es por demás obvia, y se detecta inmediatamente al nacimiento.

DIAGNÓSTICO

Como ya se mencionó anteriormente el diagnóstico es inmediato. Ya que los signos son visibles a primera vista.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES

CIRUGÍA: El tratamiento es quirúrgico y se recomienda que sea a edad temprana de preferencia antes de que el niño cumpla tres meses de edad. Estas operaciones se realizarán dependiendo del peso, la salud general del niño y la severidad de la hendidura. Además, dependiendo de la severidad puede realizarse por etapas o en una sola intervención.
Posteriormente, cuando el niño tiene más edad se puede practicar cirugía estética para corregir algunos defectos del labio, la nariz, las encías, y/o el paladar.
ALIMENTACIÓN: Los bebes con paladar hendido pueden tener problemas serios para la lactancia ya sea materna o artificial. Por lo que se han diseñado aparatos especiales que permiten a estos niños mamar de sus madres o de un biberón.
Hay que tener presente que estos pequeños ingieren mucho aire, y es necesario ayudarles a eliminar los gases con frecuencia. Alimentar a un bebé con paladar hendido requiere de mucho tiempo al principio, pero en cuanto se tiene practica es más fácil.
PROBLEMAS SECUNDARIOS: Los niños con labio leporino/paladar hendido suelen padecer de más infecciones del oído, debidas al desarrollo incompleto del paladar y de los músculos palatinos, que son necesarios para abrir las trompas de Eustaquio, las cuales se encuentran a cada lado de la garganta y conducen al oído medio. Los niños con paladar hendido deben estar bajo supervisión constante de un especialista en garganta, nariz y oído (otorrinolaringólogo), para evitar daños permanentes al oído debido a infecciones crónicas.
HABLA Y LEGUAJE: La pérdida de la audición puede ocasionar problemas de aprendizaje en cuanto al desarrollo del habla. El niño con paladar hendido debe examinarse a temprana edad para practicarle cirugía reconstructiva. La voz de estos bebés tiene un acento nasal pero después de la cirugía puede someterse a una terapia para el desarrollo del lenguaje.
ODONTOLOGÍA: Es necesario que los niños con labio leporino y/o paladar hendido reciban tratamiento odontológico lo más pronto posible para asegurarse que las mandíbulas del niño son de la forma y tamaño correcto, corregir la posición de cada diente, y mantener una buena higiene oral dental.
PSICOLOGÍA: Acoplarse a las necesidades de un niño con estos problemas orales suele ser muy difícil para cualquier familia. La ayuda de un psicólogo y de grupos de apoyo (asociaciones de afectados) puede ser muy valiosa para que la familia, como grupo; dialogue, discuta entre ellos la situación y ventile sus sentimientos y temores.

PRONÓSTICO

El niño con labio leporino y/o paladar hendido puede albergar la seguridad de que llegará a hablar, a actuar y a tener un aspecto como todos los demás niños. Aunque el tratamiento lleva unos cuantos años, vale la pena la espera si se considera el beneficio que puede alcanzarse.


GRUPO MEDICO: Un grupo de especialistas con experiencia en el tratamiento de estos niños es esencial, trabajando en conjunto para diseñar el mejor programa de cirugía y tratamiento para cada defecto en particular.

ENCEFALOCELE

Encefalocele procede del griego egkephalos: cerebro y Kelé: hernia. Es una enfermedad congénita rara, en la cual, un divertículo del tejido cerebral y de las meninges protruyen a través de defectos en la bóveda craneana, es decir, un defecto del cerebro en el cual el revestimiento y el líquido protector quedan fuera, formando una protuberancia tanto en la región occipital como en la región frontal y sincipital; se subdividen a la vez en la zona nasofrontal, nosaetmoidal y nosaorbital.
Si solamente protruyen el ventrículo se denomina meningohidroencefalocele, mientras que si protruyen las meninges se denomina meningocele craneal.
Deriva de una falla en el cierre del tubo neural durante el desarrollo embrionario, por lo que en ocasiones también es llamado cráneo bífido.
Principalmente tiene lugar durante la cuarta semana de gestación. Aunque su origen no se conoce con precisión, ha sido asociado a una deficiencia materna en los niveles de ácido fólico durante el embarazo, así como consecutiva a un traumatismo y por lo tanto producirse como las hernias.


Las manifestaciones clínicas más frecuentes suelen ser retraso mental, crisis convulsivas, cabeza con tamaño inferior a lo normal (microencefalia). Los encefaloceles con protrusión en la región parietofrontal tienen además problemas auditivos, visuales y nasales

Sindrome de Patau



El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

Descripción

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas: