Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
Descripción
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas:- Anomalías en el sistema nervioso
- Retraso mental
- Dilatación de la bifurcación ventricular
- Alargamiento del surco posterior
- Aumento de tamaño del riñón
- Anomalías cardíacas
- Anomalías de miembros
- Anomalías en abdomen
- Hipotonía muscular
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